一、前列腺癌科普｜BRCA‑1/2 基因检测，为晚期患者解锁靶向治疗方向

每逢父亲节，大家常会准备礼物、阖家聚餐，却很容易忽略中老年父亲的泌尿健康。

中老年男性高发的排尿频繁、夜尿增多、排尿费力、盆腔坠胀等不适，很多长辈只会简单归咎于年纪大、身体劳累，常常拖延检查，错失疾病早期干预时机。

真实临床案例

52 岁的陈先生突发发烧、排尿不畅，排便时盆腔存在明显压迫感。最开始他误以为只是疲惫、肠胃不适，直至无法自主排尿后前往泌尿外科就诊。

初期检查怀疑尿路感染合并前列腺增生，在感染经过医治好转之后，前列腺特异性抗原 PSA 数值依旧处于偏高状态。

后续前列腺磁共振以及穿刺活检确诊前列腺癌，万幸当时没有远处转移，陈先生及时开展前列腺切除手术。

术后他长期定期复查 PSA 指标，多年过后已经降到低位的 PSA 数值逐步回升，影像学检查提示癌症发生转移。临床随即启动雄激素剥夺治疗，搭配新型内分泌药物干预。

后续即便雄性激素已经被压制在低水平，PSA 依旧持续走高、病灶不断进展，原有治疗方案已经失去控癌效果。

医生调取当初留存的肿瘤组织开展体细胞 BRCA1/2 基因检测，筛查出 BRCA2 致病性突变。结合基因结果、既往病史与身体状态，患者适配 PARP‑抑制剂靶向用药。

经过靶向药物干预之后，陈先生 PSA 指标回落，体内病灶趋于稳定，长期跟进监测治疗应答。

这次就诊经历也让他清楚，肿瘤基因检测能够剖析癌细胞先天特质，给医生指明适配的治疗路径；同时医生也建议家属完成遗传咨询与基因筛查，排查家族遗传性患病风险。

二、年过 50，重视前列腺健康筛查

国内流行病学数据显示，前列腺癌已经稳居中老年男性高发恶性肿瘤前列，患病风险从 50 岁之后明显上升，年龄越大发病概率越高。

高危人群需要格外留意：直系亲属父亲、兄弟患有前列腺癌，多名家族亲属发病、亲人年轻时便确诊该病，自身患病风险将会大幅上涨；

BRCA1、BRCA2 等基因突变，同样会提升前列腺癌的发病概率。

三、前列腺癌典型预警症状

早期前列腺癌大多没有外在表现；随着肿瘤体积增大，会陆续出现夜尿频繁、尿线变细、排尿费力、尿频、血尿。一旦癌细胞扩散至骨骼，容易引发骨盆、后腰、骨头持续性隐痛。

提示：

1、排尿异常不等于患上癌症

2、良性前列腺增生、前列腺炎同样会诱发排尿障碍。

3、PSA 抽血筛查属于基础初筛手段，数值升高仅代表风险提示，炎症、前列腺增生同样会造成指标上浮。

4、临床医生会结合年龄、家族病史、PSA 动态变化，搭配直肠指检、前列腺磁共振、PHI 前列腺健康指数检查；前列腺穿刺病理活检，才是确诊前列腺癌的金标准。

四、BRCA 基因原理与 PARP 抑制剂靶向机制

BRCA1、BRCA2 属于人体 DNA 损伤修复关键基因。

当肿瘤细胞携带 BRCA 致病性变异，自身 DNA 修复功能受损，癌细胞只能依靠 PARP 通路修补破损基因。

PARP‑抑制剂可以阻断这条备用修复通道，癌细胞 DNA 损伤持续堆积，最终癌细胞凋亡，以此控制肿瘤进展。

在前列腺癌患者当中，BRCA2 突变检出率高于 BRCA1；现有临床研究证实，携带 BRCA2 突变的肿瘤侵袭性更强，远处转移风险更高，需要更加严密的随访管控。

五、不同阶段前列腺癌的治疗思路

1、未发生转移阶段：依照风险等级、身体素质，选择主动定期监测、外科手术切除或者放射治疗；

2、复发、远端转移之后：可选内分泌激素疗法、化疗、放疗、核素治疗、靶向药物等多种方案；

3、去势抵抗性晚期前列腺癌：雄激素抑制治疗失效之后，优先做肿瘤体细胞 BRCA1/2 检测，依靠基因突变结果筛选适配的 PARP 抑制剂靶向药。

现如今国内医保对于符合指征的基因检测、靶向药物设有报销政策，可以很大程度减轻晚期患者长期用药的经济压力。

但基因突变阳性不等于靶向药百分百起效，用药之前需要医生综合全部病历资料做个体化评估。肿瘤基因检测能够揭开癌细胞的基因特征，给晚期病患开辟全新的治疗方向。

六、健康结语

本篇内容仅用作健康科普，不作为诊疗依据。所有用药、检查以及治疗方案，请遵从泌尿外科、肿瘤科医师的专业诊断。

参考文献

- 中华医学会泌尿外科分会。中国前列腺癌诊疗指南 (2025 版)[J]. 中华泌尿外科杂志

- 国家癌症中心。全国恶性肿瘤流行状况报告

- 中国临床肿瘤学会 CSCO‑前列腺癌靶向诊疗指南